Récemment, l’AFTD a eu une conversation avec des membres de l’équipe de Denali Therapeutics, dont le Dr Richard Tsai, pour donner un aperçu de leur travail visant à développer un traitement avec Takeda pour traiter la FTD-GRN (démence frontotemporale causée par VERT mutations génétiques). Le Dr Tsai est neurologue à Denali où il s’associe à d’autres scientifiques pour concevoir et mener des essais cliniques sur des médicaments expérimentaux. Auparavant, il était professeur adjoint de neurologie et directeur associé du programme d’essais cliniques sur la maladie d’Alzheimer et la démence frontotemporale au centre de mémoire et de vieillissement de l’UCSF.
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Quelle approche votre entreprise utilise-t-elle pour traiter la FTD ?
Denali Therapeutics se consacre à l’avancement des traitements ciblant les causes sous-jacentes de la démence frontotemporale (DFT) associée à la granuline (VERT) mutations génétiques. VERT les mutations entraînent une perte pouvant atteindre la moitié de la quantité normale de protéine progranuline (PGRN) dans l’organisme. Nous développons une thérapie de remplacement du PGRN (TAK-594/DNL593) conçue pour restaurer les niveaux de PGRN dans le cerveau par injections IV. L’espoir de cette thérapie expérimentale est de ralentir ou d’arrêter l’aggravation de la maladie.
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Selon vous, quel est le besoin le plus urgent auquel doivent répondre les personnes confrontées à la FTD et leurs familles ?
Pour les familles confrontées au FTD, le soutien et la sensibilisation restent un besoin crucial. Bien qu’une thérapie de fond bien tolérée soit une priorité absolue pour ralentir ou arrêter l’aggravation de la maladie, il existe également un besoin immédiat de sensibiliser davantage à la DFT. Une plus grande sensibilisation peut favoriser l’accès à un diagnostic plus rapide et à un environnement de soutien approprié pour les patients et leur famille. Dans un article de 2017, Galvin et ses collègues ont montré que cette maladie dévastatrice entraîne un fardeau financier plus lourd que d’autres maladies neurodégénératives telles que la maladie d’Alzheimer. Chez Denali, nous reconnaissons le besoin urgent de thérapies de fond bien tolérées, efficaces, et nous nous engageons à répondre à ces besoins grâce à nos recherches, nos partenariats (par exemple, avec Takeda) et nos collaborations avec la communauté FTD pour contribuer à apporter de l’espoir et des progrès significatifs.
Remarque AFTD : Avec le soutien de l’AFTD, une équipe de chercheurs dirigée par James Galvin, MD, a mené une étude sur le fardeau économique analysant le coût annuel des soins d’une personne atteinte de FTD, y compris la perte de revenus associée aux symptômes ou à un diagnostic de FTD. Le document de l’équipe peut être consulté ici.
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Quel rôle espérez-vous que vous et vos collègues jouez pour responsabiliser cette communauté ?
Nous nous considérons à la fois comme des scientifiques et des alliés dans la lutte contre le FTD. Notre rôle est de proposer des thérapies potentiellement révolutionnaires aux essais cliniques et, en fin de compte, aux patients, aussi rapidement et de manière responsable que possible. Nous espérons diriger et/ou collaborer d’une manière qui implique d’autres sociétés biopharmaceutiques, telles que Takeda, des organisations à but non lucratif et des agences de santé, car un effort d’équipe est nécessaire pour lutter contre cette maladie. Nous reconnaissons également l’importance d’être transparents et d’écouter la communauté. Nous apprécions grandement le partenariat avec l’AFTD et nous nous engageons à maintenir un dialogue ouvert avec la communauté FTD, à partager des mises à jour et à recueillir des commentaires pour garantir que nos essais cliniques et autres programmes répondent aux besoins des patients/familles. Pour nous, l’autonomisation signifie aider les patients et leurs familles à avoir de l’espoir et à être connectés aux progrès scientifiques réalisés.
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Comment pensez-vous que nous pouvons nous responsabiliser mutuellement pour atteindre nos objectifs communs ?
L’autonomisation vient d’une communication ouverte et d’une vision partagée. En travaillant en étroite collaboration avec des groupes de défense des patients, en partageant nos connaissances et en impliquant la communauté dans notre parcours de recherche, nous créons un solide réseau de soutien et de collaboration.
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Selon vous, qu’est-ce qui est le plus encourageant dans le paysage de la recherche actuel ?
Lorsque j’ai commencé à travailler avec des patients atteints de DFT en tant que clinicien, il y a à peine 10 ans, je ne pensais pas qu’il y aurait autant d’options de médecine expérimentale aussi rapidement. Le rythme des progrès scientifiques et de l’innovation dans la recherche sur les maladies neurodégénératives est incroyablement encourageant. Nous constatons également une augmentation de la collaboration entre les groupes de biotechnologie, les universités et les groupes de défense des patients, ce qui est très important dans une maladie rare comme la FTD. Cet effort collectif signifie que l’espoir se transforme en progrès tangibles et que nous sommes plus près que jamais d’avoir un impact réel sur des maladies comme la FTD.
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Quels sont les défis que vous voyez et quels sont vos espoirs quant à la manière dont les parties prenantes pourront les surmonter ensemble ?
L’un des plus grands défis réside dans la complexité et la rareté du FTD lui-même. La FTD est une maladie aux multiples facettes qui nécessite des approches adaptées à différentes populations de patients. La prise de conscience que la FTD n’est pas une maladie unique mais plutôt un groupe de maladies apparentées ayant plusieurs causes potentielles peut encourager la communauté à rechercher davantage d’assistance médicale pouvant conduire à un meilleur diagnostic, un meilleur soutien et une meilleure connaissance des essais cliniques. De plus, l’accès aux essais cliniques, en particulier pour des maladies rares comme la FTD, peut être difficile pour de nombreuses familles. De nombreux essais mettent plus de temps que prévu à atteindre leur inscription et apportent ainsi des réponses à des questions scientifiques clés. Nous pensons qu’en travaillant ensemble – entreprises de biotechnologie, chercheurs universitaires, prestataires de soins de santé et groupes de défense des patients – nous pouvons surmonter ces obstacles.
Remarque AFTD : Que vous ayez des antécédents personnels ou familiaux de FTD, ou qu’un diagnostic erroné antérieur puisse potentiellement en masquer un, l’AFTD vous recommande fortement d’envisager le conseil génétique comme première étape pour répondre aux questions sur votre statut génétique.
Un conseiller en génétique peut évaluer la probabilité que votre maladie, ou celle de votre famille, ait une cause génétique et peut vous aider à réfléchir aux spécificités des tests génétiques et à la manière de parler aux membres de votre famille du processus de test, des problèmes de confidentialité, etc. Pour les personnes intéressées par le test, le conseiller discutera de ses risques et avantages et identifiera le test spécifique qui peut garantir les résultats les plus précis possibles. Plus d’informations sur le conseil génétique peuvent être trouvées ici.
L’AFTD apprécie sincèrement le soutien continu de Denali Therapeutics et de Takeda Pharmaceuticals à l’égard de notre mission et des personnes que nous servons.
